Série přednášek o medicíně: lymfomy, cystická fibróza, diagnostika vzácných nemocí, dějiny medicíny

/ 11.03.2022 /

Učená společnost České republiky srdečně zve k sledování série přednášek s medicínskou tematikou.

Kdy: úterý 15. března 2022, 16 h

Kde: přednášky proběhnou v budově Akademie věd ČR na Národní třídě v Praze (místnost 206), vzhledem k epidemické situaci nabízíme zájemcům z řad veřejnosti možnost živého sledování na YouTube (nebo přímo zde na stránkách Učené společnosti).

YouTube: bit.ly/prednasky-03-15

Pozvánka ke stažení: pdf (540 kB)

Lymfomy: Úspěšný příběh a jak dál?

prof. MUDr. Marek Trněný, CSc.

 I. interní klinika VFN a 1. LF UK

Cystická fibróza jakožto modelové vzácné onemocnění

prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.

2. lékařská fakulta UK

Holistický přístup k molekulární diagnostice, populační genetice, zavedení cílené terapie a k vypracování evropských odborných doporučení.

Dějiny biologie, resp. medicíny a jejich význam pro náš poznávací proces aneb Kdo byl Ludwig Fleck?

prof. RNDr. Stanislav Komárek, CSc.

Přírodovědecká fakulta UK

V našem pochopení vědecké epistemologie se do značné míry prosadila koncepce Thomase Kuhna. Nesrovnatelně méně známý je jeho nepřímý předchůdce Ludwig Fleck.

Od hledání příčin k cílené diagnostice a léčbě vzácných nemocí

prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.

Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika pediatrie a dědičných metabolických poruch; 1. LF UK; Národní centrum lékařské genomiky

Propojujeme postupy lékařské genomiky, bioinformatiky, molekulární biologie a biochemie s podrobným klinicko-patologickým hodnocením a snažíme se systematicky definovat a charakterizovat klinicky relevantní geny a jejich varianty.

Podrobnější anotace:

Milan Macek: Cystická fibróza jakožto modelové vzácné onemocnění: holistický přístup k molekulární diagnostice, populační genetice, zavedení cílené terapie a k vypracování evropských odborných doporučení. 

Cystická fibróza (CF) je nejčastější monogenní vzácné genetické onemocnění s incidencí 1:6000 novorozenců. Od konce osmdesátých let do konce devadesátých let jsem se věnoval nejprve mapování genu CFTR, poté charakterizaci jeho patogenních variant u evropských a neevropských populací v rámci svého postgraduálního studia na Humboldtově univerzitě (1988–1992) v Berlíně a poté na Johns Hopkins univerzitě v Baltimore (1992–1996).

V rámci těchto populačně genetických studií, které vedly i k ozřejmění historického původu některých evropských populací, jsem po svém návratu do Prahy (na 2. LF UK a do Fakultní nemocnice v Motole, kde působím dodnes) spolupracoval na přípravě evropských doporučení pro diagnostiku, prekoncepční a novorozenecký skrínink tohoto onemocnění. Dále pokračovaly studie zakavkazských a středoasijských populací a příprava podkladů pro cílenou „mutačně specifickou“ farmakoterapii tohoto onemocnění. Rovněž jsem se podílel na farmakoekonomických studiích, které prokazují pozitivní dopad cílené terapie u CF.

Překvapivým vedlejším dopadem hledání pozitivní selekční výhody přenašečů CF se stal objev prvního genu spojeného s lidským stárnutím – Klotho. Konečně v současné době lze na modelu studovaného onemocnění dokumentovat dopad evropských doporučení v oblasti vzácných onemocnění, na kterých jsem se podílel v pozici vedoucího Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění, na rozvoj personalizované diagnostiky a léčby ostatních vzácných onemocnění na evropské a domácí úrovni. 

Stanislav Komárek: Dějiny biologie, resp. medicíny a jejich význam pro náš poznávací proces aneb Kdo byl Ludwig Fleck?

Dějiny biologie a medicíny jako akademický obor nejsou a neměly by být pouze přehlídkou „zasloužilých starců“. Představují mocný nástroj po pochopení a sebepochopení vědeckého poznávacího procesu a uchopování skutečnosti pomocí vědecké metody v jejích různých historických podobách. Ne všichni vědci, ač v oboru třeba úspěšně pracují, si tuto skutečnost explicitně uvědomují.

V našem pochopení vědecké epistemologie se do značné míry prosadila koncepce Thomase Kuhna (1922–1996), původem fyzika, vycházejícího z pojmu „paradigma“. Nesrovnatelně méně známý je jeho nepřímý předchůdce Ludwig Fleck (1896 Lvov – 1961 Nes Ziona), polsko-německo-židovský lékař-mikrobiolog, jehož kniha Entstehung und Entwicklung einer wissenschaftlichen Tatsache (1935) reflektovala z více sociologického hlediska tutéž tématiku prostřednictvím pojmů Denkstil a Denkkollektiv. Díky válečným turbulencím, z nichž Fleck a jeho rodina jen zázrakem vyšli živi, však tato přelomová publikace na léta zapadla a Ludwig Fleck, jehož životní osudy by vydaly na napínavý román, se za živa nedočkal uznání za svůj mimořádný nápad a přelomovou teoretickou koncepci.

Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc: Od hledání příčin k cílené diagnostice a léčbě vzácných nemocí

Základní biologické mechanismy a funkce jsou obecně studovány na případech samovolně nebo cíleně vyvolaných změn biologického systému. Ve vztahu k pochopení biologie člověka je použitelnost cíleně vyvolaných změn omezena. Jedinečné možnosti tak nabízí výzkum >8000 nemocí, které jsou způsobeny funkčně závažnými mutacemi v jednom nebo několika málo genech. Tyto nemoci jsou ze své povahy jednotlivě vzácné a populačně specifické, avšak jako skupina relativně časté; ~8 % populace trpí geneticky podmíněnou nemocí.

Určení příčin vzácných nemocí objasňuje funkce lidských genů, odhaluje patofyziologické procesy v lidských buňkách a tkáních a definuje kandidátní geny a biologické procesy účastnící se rozvoje komplexních onemocnění. Znalost biologických příčin nemocí je následně předpokladem pro vývoj a aplikaci nových diagnostických a terapeutických postupů.

S ohledem na výše uvedené propojujeme v úzké spolupráci s příslušnými klinickými pracovišti postupy lékařské genomiky, bioinformatiky, molekulární biologie a biochemie s podrobným klinicko-patologickým hodnocením a snažíme se systematicky definovat a charakterizovat klinicky relevantní geny a jejich varianty v širokém spektru lékařských oborů. Výsledkem našich aktivit je objasnění příčin >25 nemocí, definice vhodných terapeutických cílů a v několika případech i zavedení nového způsobu léčby. Nedílnou součástí těchto aktivit je též vývoj a poskytování nových diagnostických postupů, které umožnily určit příčinu nemoci u >1000 rodin z celého světa.

« zpět

Novinky

30.01.23

Blahopřání zvolenému prezidentovi Petru Pavlovi

Vážený pane prezidente, milý pane generále,

blahopřejeme Vám ke zvolení prezidentem naší země, radujeme se s Vámi z výrazného volebního úspěchu a jsme na Vás patřičně hrdí. Vážíme si toho, že jste přišel před dvěma lety mezi nás do veřejné diskuse Učené společnosti ČR...

25.01.23

Ve věku 87 let zemřel prof. Josef Paldus

S hlubokým zármutkem jsme přijali zprávu, že v neděli 15. ledna 2023 zemřel po krátké nemoci ve věku 87 let zahraniční člen Učené společnosti prof. Josef Paldus, významný světový chemik, emeritní profesor aplikované matematiky na University of Waterloo v kanadském Ontariu. Věnoval se především kvantové chemii a zejména jejím matematickým aspektům.

12.01.23

Ceny pro středoškolské studenty 2023

Učená společnost České republiky vypisuje soutěž o ceny v kategorii „středoškolský student“ za výjimečné vědecké aktivity v přírodovědeckých nebo humanitních oborech. Cílem je podpora talentovaných studentů a rozvíjení jejich zájmu o vědu.