Macek Milan

prof., MUDr., DrSc, M.H.A.
narozen 24. prosince 1961 v Praze

• lékařská genetika, molekulární genetika a genomika, vzácná onemocnění 
• Členem Učené společnosti od r. 2022
• Osobní stránky: www.fnmotol.cz/en/kliniky-a-ambulance/spolecna-pracoviste/ublg, www.nkcvo.cz

Studia a profesionální příprava

• 1) 1980-1986; 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze; promoce s titulem "Magna
• cum Laude" a s "Vyznamenáním rektora" pro nejlepšího studenta ročníku 1986;
• 2) 1986-1988; atestace v oboru pediatrie (Krajská nemocnice Liberec; Československo);
• 3) 1986-1994; postgraduální vzdělávání (aspirantura) na Oddělení klinické biochemie 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze;
  • a. X-XI/1986; odborná stáž na Oddělení klinické genetiky, Uppsala University, Švédsko;
  • b. 1987-1988; odborná stáž na Oddělení experimentální virologie, Ústav sér a očkovacích látek (ÚSOL), Praha;
• 4) 1989-1992; 1. postdoktorandský pobyt – Ústav lidské genetiky, Humboldtova univerzita, Berlín, Německo;
  • a. V/1990; Evropská škola lékařské genetiky v Sestri Levante, Itálie;
  • b. X/1991; stáž na Harvard School of Medicine, Department of Pediatrics, Boston, USA;
  • c. II/1992; stáž v Ústavu pro výzkum rakoviny, nemocnice Duran y Reynals, Barcelona, Španělsko;
• 5) V/1992-VI/1995; 2. postdoktorandský pobyt – McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA;
• 6) IV/2004: 3. Kurz genetického poradenství (ESHG.org) – Bertinoro, Itálie;
• 7) IV/2008: Kurz lékařské genetiky (ESHG.org), Bertinoro, Itálie;
• 8) IX/2011-VI/2013 - Advance Health Care Management Institute Praha – ekonomie zdravotnictví a management (ukončeno zkouškou Master of Healthcare Administration; M.H.A.)

Zaměstnání

• 1) 1987-1988: stáž na Oddělení experimentální virologie Ústav sér a očkovacích látek (ÚSOL), Praha
• 2) 1989-1992: 1. postdoktorandský pobyt – Ústav lidské genetiky, Humboldtova univerzita, Berlín, Německo
• 3) V/1992-VI/1995: 2. postdoktorandský pobyt – McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA
• 4) VI/1995 -XII/2006: vědecký pracovník na Ústavu biologie a lékařské genetiky, 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha
• 5) I/2006- dosud: vedoucí Ústavu biologie a lékařské genetiky, 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha

Členství a funkce v domácích vědeckých orgánech

• 1995 – dosud, člen České společnosti lékařské genetiky a genomiky J.E.Purkyně (www.slg.cz)
• 2010 – dosud, předseda České společnosti lékařské genetiky a genomiky J. E. Purkyně (www.slg.cz)
• 2010 – dosud, Koordinátor Meziresortní pracovní skupiny pro vzácná onemocnění při Ministerstvu zdravotnictví ČR (www.mzcr.cz)
• 2010 – dosud, Národní koordinátor Orphanet (www.orpha.net)
• 2012- dosud, předseda Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění ČR (www.nkcvo.cz) oficiálně jmenovaný Ministerstvem zdravotnictví ČR

Členství a funkce v mezinárodních organizacích a společnostech

• 1992 – dosud, Americká společnost pro lidskou genetiku (www.ashg.org)
• 2010-2011, prezident Evropské společnosti pro lidskou genetiku (www.eshg.org) a v současné době působí jako kontakt evropských společností pro lékařskou genetiku (www.eshg.org/76.0.html)
• 2007-2014, Evropská společnost pro cystickou fibrózu – člen představenstva a od roku 2014 člen vědeckého výboru Evropského registru cystické fibrózy (www.ecfs.eu); 
• 2012-2018, Mezinárodní konsorcium pro výzkum vzácných onemocnění (www.irdirc.org) - člen jeho Diagnostického výboru
• 2012-2017, Výbor expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění (EUCERD.eu) - člen evropského výboru pro vzácná onemocnění, odborník pro střední a východní Evropu
• 2017 – dosud, Evropská rada členských států pro vzácná onemocnění Evropské unie v komisi zastupující Českou republiku (health.ec.europa.eu/european-reference-networks/board-member-states_en)

Význačná ocenění

• Výroční cena České lékařské společnosti J. E. Purkyně za rok 1991
• Cena Ministerstva zdravotnictví ČR za lékařský výzkum za rok 1995
• Cena Univerzity Karlovy / 1. lékařské fakulty za lékařský výzkum v roce 1996 Top 10
• Cena Ministerstva zdravotnictví ČR za lékařský výzkum za rok 1997
• Výroční cena České společnosti lékařské genetiky za lékařský výzkum za rok 2003
• Čestné ocenění Slovenské společnosti lékařské genetiky za rok 2015 ("Izakovičova medaile") za výzkum v oblasti lékařské genetiky (www.sslg.sk)
• Čestné ocenění Národní aliance pacientů se vzácnými onemocněními ČR za rok 2020 (www.vzacna-onemocneni.cz)
• 2021 - Cena za celoživotní dílo od Evropské asociace pacientů se vzácnými onemocněními - Eurordis.org
• 2021 - Stříbrná medaile Univerzity Karlovy v Praze za přínos v oboru vzácných onemocnění a lékařské/molekulární genetiky

Výběr z publikací

Celkem 57 článků v recenzovaných časopisech, z toho 55 v časopisech s IF, z toho 29 v kategorii Q1 v posledních pěti letech (2017-2022) 

• Mlčoch T, Klimeš J, Fila L, Vávrová V, Skalická V, Turnovec M, Krulišová V., Jirčíková J, Zemková D, Dědečková KV, Bílková A, Frühaufová V, Homola L, Friedmannová Z, Drnek R, Dřevínek P, Doležal T, Macek Jr. M. Cost-of-illness analysis and regression modeling in cystic fibrosis: a retrospective prevalence-based study. European Journal of Health Economics 2017;18(1):73-82. doi: 10.1007/s10198-015-0759-9; IF  2,5 (Q1)
• Boycott KM, Rath A, Chong JX, Hartley T, Alkuraya FS, Baynam G, Brookes AJ, Brudno M, Carracedo A, den Dunnen JT, Dyke SOM, Estivill X, Goldblatt J, Gonthier C, Groft SC, Gut I, Hamosh A, Hieter P, Höhn S, Hurles ME, Kaufmann P, Knoppers BM, Krischer JP, Macek Jr. M., Matthijs G, Olry A, Parker S, Paschall J, Philippakis AA, Rehm HL, Robinson PN, Sham PC, Stefanov R, Taruscio D, Unni D, Vanstone MR, Zhang F, Brunner H, Bamshad MJ, Lochmüller H. International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases. American Journal of Human Genetics 2017; 4;100(5):695-705; doi: 10.1016/j.ajhg.2017.04.003. IF 10,362 (Q1)
• Kristoffersson U, Macek Jr. M. From Mendel to Medical Genetics. European Journal of Human Genetics 2017; 25(s2):S53-S58; doi: 10.1038/ejhg.2017.157; IF 4,287    (Q2)
• Ivády G, Madar L, Dzsudzsák E, Koczok K, Kappelmayer J, Krulisova V, Macek M Jr, Horváth A, Balogh I.  Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing systém.  BMC Genomics. 2018;19(1):158. doi: 10.1186/s12864-018-4544-x.  IF 3,73 (Q2)
• Harper JC, Aittomäki K, Borry P, Cornel MC, de Wert G, Dondorp W, Geraedts J, Gianaroli L, Ketterson K, Liebaers I, Lundin K, Mertes H, Morris M, Pennings G, Sermon K, Spits C, Soini S, van Montfoort APA, Veiga A, Vermeesch JR, Viville S, Macek M Jr; on behalf of the European Society of Human Reproduction and Embryology and European Society of Human Genetics. Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications. Eur J Hum Genet. 2018;26(1):12-33. doi: 10.1038/s41431-017-0016-z.  IF 3,636 (Q2)
• Bonaventura J, Norambuena P, Tomašov P, Jindrová D, Šedivá H, Macek Jr M, Veselka J. The utility of the Mayo Score for predicting the yield of genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Archives of Medical Science; doi.org/10.5114/aoms.2018.78767. 15-34904A. IF 2,344 (Q2)
• Jackson L, O'Connor A, Paneque M, Curtisova V, Lunt PW, Kremlikova Pourova RK, Macek M Jr, Stefansdottir V, Turchetti D, Campos M, Henneman L, Godino L, Skirton H, Cornel MC. The Gen-Equip Project: evaluation and impact of genetics e-learning resources for primary care in six European languages. Genet Med. 2018; doi: 10.1038/s41436-018-0132-3.  IF 9,937 (Q1)
• Nagy B Jr, Bene Z, Fejes Z, Heltshe SL, Reid D, Ronan NJ, McCarthy Y, Smith D, Nagy A, Joseloff E, Balla G, Kappelmayer J, Macek Jr. M, Bell SC, Plant BJ, Amaral MD, Balogh I. Human epididymis protein 4 (HE4) levels inversely correlate with lung function improvement (delta FEV1) in cystic fibrosis patients receiving ivacaftor treatment. Cyst Fibros. 2019;18(2):271-277. doi: 10.1016/j.jcf.2018.08.013. 00064203.  IF 4,29 (Q1)
• Jackson L, O'Connor A, Paneque M, Curtisova V, Lunt PW, Pourova RK, Macek Jr. M, Stefansdottir V, Turchetti D, Campos M, Henneman L, Godino L, Skirton H, Cornel MC. The Gen-Equip Project: evaluation and impact of genetics e-learning resources for primary care in six European languages. Genet Med. 2019;21(3):718-726. doi: 10.1038/s41436-018-0132-3. IF 8,683 (Q1)
• Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, Macek M, Madge S, Davies JC, Burgel PR, Tullis E, Castaños C, Castellani C, Byrnes CA, Cathcart F, Chotirmall SH, Cosgriff R, Eichler I, Fajac I, Goss CH, Drevinek P, Farrell PM, Gravelle AM, Havermans T, Mayer-Hamblett N, Kashirskaya N, Kerem E, Mathew JL, McKone EF, Naehrlich L, Nasr SZ, Oates GR, O'Neill C, Pypops U, Raraigh KS, Rowe SM, Southern KW, Sivam S, Stephenson AL, Zampoli M, Ratjen F. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2019 pii: S2213-2600(19)30337-6. doi: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6; IP00064203/6003. IF 22,992. (Q1)

Další informace

• Ústav biologie a lékařské genetiky, NKCVO