Kmoch Stanislav

prof. Ing., CSc.
narozen 25. září 1963 v Praze

• lékařská biologie a genetika
• členem Učené společnosti od r. 2022

Studia a profesionální příprava

• 1988 – inženýr chemie; Vysoká škola chemicko-technologická, Praha
• 2001 – kandidát věd; 1. lékařská fakulta UK
• 2013 – docent; obor lékařská biologie a genetika, 1.LF UK 
• 2016 – profesor; Univerzita Karlova, obor lékařská biologie genetika

Zaměstnání

• 1989 – Všeobecná fakultní nemocnice v Praze;  Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP), 
• 1996 – 1. lékařská fakulta UK v Praze, samostatný vědecký pracovník v ÚDMP, studium molekulární podstaty dědičných poruch metabolismu, vedoucí laboratoře lékařské genomiky a bioinformatiky
• 2013 – 1. lékařská fakulta UK v Praze, BIOCEV; Vedoucí výzkumného programu Vývoj léčebných a diagnostických postupů, vedoucí skupiny
• 2015 – Adjunct professor, Dept. of Internal Medicine, Section of Nephrology, Wake Forest School of Medicine, North Carolina, USA
• 2015 – Visiting scientist, Broad Institute of MIT and Harvard, Boston, USA  

Členství a funkce v domácích vědeckých orgánech

• 2014 – dosud: člen Interní vědecké rady BIOCEV
• 2014 – dosud: člen Správní rady Biomedicínského centra Lékařské fakulty v Plzni

Členství a funkce v mezinárodních organizacích a společnostech

• člen redakční rady Molecular Genetics and Genomic Medicine

Význačná ocenění

• 1999, 2007, 2012, 2016 – Cena ministra zdravotnictví ČR za vědu
• 2017 – výroční cena J.V.Koštíře České společnosti pro biochemii a molekulární biologii

Výběr z publikací

• Sikora J, Kmochová T, Mušálková D, Pohludka M, Přikryl P, Hartmannová H, Hodaňová K, Trešlová H, Nosková L, Mrázová L, Stránecký V, Lunová M, Jirsa M, Honsová E, Dasari S, McPhail ED, Leung N, Živná M, Bleyer AJ, Rychlík I, Ryšavá R, Kmoch S. A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis. Kidney Int. 2021 Sep 21:S0085-2538(21)00867-X. doi: 10.1016/j.kint.2021.09.007. Online ahead of print. PMID: 34560138; IF:10,612
• Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Devuyst O, Olinger E, Weber S, Eckardt KU, Kmoch S, Rampoldi L, Bleyer AJ. Nat Rev Dis Primers. 2019 Sep 5;5(1):60. doi: 10.1038/s41572-019-0109-9. IF 32.274
• Dvela-Levitt M, Kost-Alimova M, Emani M, Kohnert E, Thompson R, Sidhom EH, Rivadeneira A, Sahakian N, Roignot J, Papagregoriou G, Montesinos MS, Clark AR, McKinney D, Gutierrez J, Roth M, Ronco L, Elonga E, Carter TA, Gnirke A, Melanson M, Hartland K, Wieder N, Hsu JC, Deltas C, Hughey R, Bleyer AJ, Kmoch S, Živná M, Barešova V, Kota S, Schlondorff J, Heiman M, Alper SL, Wagner F, Weins A, Golub TR, Lander ES, Greka A. Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy. Cell. 2019 Jul 25;178 IF 32.216
• Kmoch S, Majewski J, Ramamurthy V, Cao S, Fahiminiya S, Ren H, MacDonald IM, Lopez I, Sun V, Keser V, Khan A, Stránecký V, Hartmannová H, Přistoupilová A, Hodaňová K, Piherová L, Kuchař L, Baxová A, Chen R, Barsottini OG, Pyle A, Griffin H, Splitt M, Sallum J, Tolmie JL, Sampson JR, Chinnery P; Care4Rare Canada, Banin E, Sharon D, Dutta S, Grebler R, Helfrich-Foerster C, Pedroso JL, Kretzschmar D, Cayouette M, Koenekoop RK; Care4Rare Canada. Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness. Nat Commun. 2015 Jan 9;6:5614. IF 10,742
• Park EJ, Grabińska KA, Guan Z, Stránecký V, Hartmannová H, Hodaňová K, Barešová V, Sovová J, Jozsef L, Ondrušková N, Hansíková H, Honzík T, Zeman J, Hůlková H, Wen R, Kmoch S, Sessa WC. Mutation of Nogo-B receptor, a subunit of cis-prenyltransferase, causes a congenital disorder of glycosylation.Cell Metab. 2014 Sep 2;20(3):448-57 IF 16,747
• Kirby A, Gnirke A, Jaffe DB, Barešová V, Pochet N, Blumenstiel B, Ye C, Aird D, Stevens C, Robinson JT, Cabili MN, Gat-Viks I, Kelliher E, Daza R, DeFelice M, Hůlková H, Sovová J, Vyletal P, Antignac C, Guttman M, Handsaker RE, Perrin D, Steelman S, Sigurdsson S, Scheinman SJ, Sougnez C, Cibulskis K, Parkin M, Green T, Rossin E, Zody MC, Xavier RJ, Pollak MR, Alper SL, Lindblad-Toh K, Gabriel S, Hart PS, Regev A, Nusbaum Ch, Kmoch S, Bleyer AJ, Lander ES, Daly MJ. Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) lie in a large VNTR in /MUC1/ missed by massively parallel sequencing. Nature Genetics 2013 Mar;45(3):299-303; IF 35,532; 
• E. van de Steeg, V. Stranecky, H. Hartmannova, L. Noskova, M. Hrebicek, E. Wagenaar, A. van Esch, D.R. de Waart, R. Elferink, K.E. Kenworthy, E. Sticova, M. al-Edreesi, A.S. Knisely, S. Kmoch, M. Jirsa, A.H. Schinkel, Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver, Journal of Clinical Investigation, 122 (2012) 519-528. IF 15,430
• L. Noskova, V. Stranecky, H. Hartmannova, A. Pristoupilova, V. Baresova, R. Ivanek, H. Hulkova, H. Jahnova, J. van der Zee, J.F. Staropoli, K.B. Sims, J. Tyynela, C. Van Broeckhoven, P.C.G. Nijssen, S.E. Mole, M. Elleder, S. Kmoch, Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, American journal of human genetics, 89 (2011) 241-252. IF 10,603
• M. Zivna, H. Hulkova, M. Matignon, K. Hodanova, P. Vylet'al, M. Kalbacova, V. Baresova, J. Sikora, H. Blazkova, J. Zivny, R. Ivanek, V. Stranecky, J. Sovova, K. Claes, E. Lerut, J.P. Fryns, P.S. Hart, T.C. Hart, J.N. Adams, A. Pawtowski, M. Clemessy, J.M. Gasc, M.C. Gubler, C. Antignac, M. Elleder, K. Kapp, P. Grimbert, A.J. Bleyer, S. Kmoch, Dominant Renin Gene Mutations Associated with Early-Onset Hyperuricemia, Anemia, and Chronic Kidney Failure, American journal of human genetics, 85 (2009) 204-213. IF 12,303
• A. Cizkova, V. Stranecky, J.A. Mayr, M. Tesarova, V. Havlickova, J. Paul, R. Ivanek, A.W. Kuss, H. Hansikova, V. Kaplanova, M. Vrbacky, H. Hartmannova, L. Noskova, T. Honzik, Z. Drahota, M. Magner, K. Hejzlarova, W. Sperl, J. Zeman, J. Houstek, S. Kmoch, TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy, Nature genetics, 40 (2008) 1288-1290.; IF: 30,259

Další informace

• osobní stránka (BIOCEV)